Pränataldiagnostik

Zum Glück kommen fast alle Kinder gesund zur Welt. In umfassenden pränatal­medizinischen Ultra­schall­unter­suchungen können wir Ihnen daher meistens Sorgen in Bezug auf die Schwangerschaft nehmen und dazu beitragen, dass Sie Ihre Schwangerschaft genießen können. Sollten wir Auffälligkeiten im Ultraschall feststellen, werden wir Sie ausführlich dazu beraten und wenn notwendig an weitere Experten vermitteln.

Folgende Untersuchungen können wir Ihnen anbieten:

Ersttrimesterdiagnostik

Klassisches Erst­­trimester­­screening mit Risiko­­berechnung für Chromosomen­­störungen, früher Organ­ultraschall, Präeklampsie­­screening, NIPT.

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Feindiagnostik / Organultraschall inklusive fetaler Echokardiographie

Differenzierter Organultra­schall mit Beurteilung der Anatomie und Funktion des kind­lichen Herzens.

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Dopplerultraschall

Prüfung der kind­lichen Durch­blutung und der versorgenden mütter­lichen Gefäße und Wachstums­kontrollen.

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Ersttrimeterdiagnostik: Früher Fehlbildungsultraschall und Wahrscheinlichkeitsermittlung für die Trisomien 13, 18 und 21

Bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels kann man den Feten und die Schwangerschaft mit dem Ultraschall detailliert untersuchen. Diese Untersuchung besteht aus drei Bausteinen:

Ersttrimesterscreening – Fetales Profil in der 13.Schwangerschaftswoche
Ersttrimesterscreening – Fetales Profil in der 13. Schwanger­schaftswoche

In dieser Untersuchung wird anhand verschiedener kindlicher und mütterlicher Parameter das individuelle Risiko für Chromosomenstörungen berechnet.

Im Ultraschall werden folgende Parameter untersucht:

  • die Nackentransparenz (Nackenfalte)
  • der Nasenbeinknochen
  • der Blutfluss von der Nabelschnur über eine Gefäßverbindung zum kindlichen Herzen (Ductus venosus)
  • die Dichtigkeit der Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Kammer (Trikuspidalklappe)

Zusammen mit dem mütterlichen Alter und bestimmten Blutwerten der Mutter kann damit das Risiko des Feten für Chromosomenstörungen abgeschätzt werden.

Einige kindliche Fehlbildungen können bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels mit dem Ultraschall erkannt werden. Dazu zählen zum Beispiel Defekte der Bauchwand oder bestimmte schwere Herzfehler.

Früher fetaler Herzultraschall in der 13. Schwangerschaftswoche
Früher fetaler Herzultraschall in der 13. Schwanger­schaftswoche
Präeklampsiescreening
Blutdruckmessung bei einer schwangeren Patientin

In dieser Untersuchung wird das individuelle Risiko der Schwangeren für Bluthochdruckerkrankungen in der Schwangerschaft – auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt – erhoben. Dazu werden mit dem Ultraschall mütterliche Blutgefäße gemessen, die die Schwangerschaft versorgen. Zusammen mit dem mütterlichen Blutdruck, Informationen über die mütterliche Krankengeschichte und einem bestimmten Blutwert, kann das Präeklampsierisiko für jede Schwangere individuell bestimmt werden. Bei einem erhöhten Risiko, empfehlen wir die Einnahme von niedrig dosiertem ASS (Acetylsalicylsäure).

Diese Untersuchungen können grundsätzlich zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Der beste Zeitraum liegt jedoch zwischen 12+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen.

Diese Untersuchungen sind sehr umfassend und fordern eine besondere apparative Ausstattung und eine spezielle Ausbildung der untersuchenden Ärztin. Sie gehen daher über die Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen hinaus und sind damit Selbstzahlerleistungen. 

In Ausnahmefällen kann der frühe Organultraschall auch eine Kassenleistung sein. 

NIPT (nicht invasiver Pränataltest)

Ergänzend kann nach ausführlicher Beratung eine mütterliche Blutuntersuchung auf zellfreie fetale DNA erfolgen.

Die Kosten dieses Tests werden seit dem 01. Juli 2022 unter bestimmten Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen: wenn sich aus anderen Untersuchungen – z.B. einem auffälligen Ersttrimesterscreening – ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat, oder wenn eine Frau im Gespräch mit ihrer Frauenärztin oder ihrem Frauenarzt zu der Überzeugung kommt, dass dieser Test in ihrer individuellen Situation sinnvoll ist. 

Wichtig ist zu beachten, dass die Testergebnisse, keine definitive Diagnose darstellen, sondern die Angabe einer statistisch ermittelten Wahrscheinlichkeit. 

Diagnostische Punktionen – Entnahme von Fruchtwasser oder Mutterkuchengewebe

Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen oder anderen genetischen Erkrankungen ist grundsätzlich nur durch eine diagnostische Punktion möglich. 

Dabei wird entweder Gewebe vom Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasser entnommen (Amniozentese). Diese diagnostischen Punktionen haben jedoch ein Risiko von etwa 1:1000 eine Fehlgeburt auszulösen. Glücklicherweise sind diese Eingriffe nur äußerst selten erforderlich. Sollten wir Grund für eine solche Punktion sehen, beraten wir Sie im Vorfeld hierzu ausführlich.

Grenzen der Pränataldiagnostik 

Alle pränatalmedizinischen Untersuchungen können trotz aller Sorgfalt und trotz des wachsenden medizinischen Fortschritts niemals die Garantie für ein gesundes Kind geben. 

Diese Informationen sollen Ihnen einen ersten Überblick über die von uns angebotenen Untersuchungen geben. In einem ausführlichen Beratungsgespräch mit uns werden wir offene Fragen dieser medizinisch und ethisch komplexen Problematik erneut erörtern.

Einen Termin zur Ersttrimesterdiagnostik können Sie über ClickDoc bei der Pränataldignostikerin Frau Dr. Judith Abel (DEGUM II) – vorzugsweise zwischen 12+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen – vereinbaren.

Feindiagnostik – Differenzierter Organultraschall und fetale Echokardiographie

In dieser Untersuchung wird der Fetus ausführlich von Kopf bis Fuß mit dem Ultraschall unter die Lupe genommen. Alle erkennbaren Strukturen, Organe und Blutgefäße werden untersucht. Die Entwicklung und das Wachstum des Kindes können so genau beurteilt werden. 

Auch die Funktion und die Anatomie des kindlichen Herzens kann zu diesem Zeitpunkt mit einer fetalen Echokardiographie überprüft werden. 

Der beste Zeitraum für die Untersuchung liegt zwischen 21. und 23. Schwangerschaftswochen.

Diese Untersuchung dauert je nach Lage des Kindes und Stärke der mütterlichen Bauchdecke 30 bis 40 Minuten und geht damit weit über die nach Mutterschaftsrichtlinien vorgesehen Ultraschalluntersuchungen hinaus. Ob ein medizinischer Grund für eine Organfeindiagnostik vorliegt, entscheidet der behandelnde Frauenarzt oder die Frauenärztin. Selbstverständlich können Sie diese Untersuchung auch als Selbstzahlerleistung in Anspruch nehmen.

Auch ein umfassender Ultraschall mit neuster Gerätetechnik kann nicht abschließend feststellen, ob ein Kind gesund zur Welt kommen wird. Zum Glück sind die allermeisten Kinder gesund, sollten sich jedoch Auffälligkeiten ergeben, werden wir diese ausführlich mit Ihnen besprechen und Sie weiter beraten.

Am Ende der Untersuchung stellen wir Ihnen alle Ultraschallbilder und Videosequenzen Ihres Kindes digital zur Verfügung. Außerdem erhalten Sie einen ausführlichen schriftlichen Befund über die Untersuchung.

Feindiagnostik – Fetales Profil in der 23. Schwangerschaftswoche
Fetales Profil in der 23. Schwanger­schaftswoche
Herzultraschall in der 23. Schwangerschaftswoche
Herzultraschall in der 23. Schwanger­schaftswoche

Wachstums- und Dopplerultraschall

Mit einer besonderen Ultraschallmethode – dem sogenannten farbkodierten Dopplerultraschall – können wir die Durchblutung des Kindes und den Blutfluss von der Mutter zum Mutterkuchen untersuchen.

Diese Untersuchung wird dann durchgeführt, wenn sich zum Beispiel Hinweise auf eine schlechte Funktion des Mutterkuchens ergeben, wenn die Fruchtwassermenge vermindert ist oder wenn das Kind nicht ausreichend wächst.

Blutfluss in der Nabelschnur
Blutfluss in der Nabelschnur
Plazentarer Nabelschnuransatz
Plazentarer Nabelschnuransatz

3D/4D Ultraschall

Beim 3D Ultraschall wird aus den zweidimensionalen Schnittbildern des Ultraschalls ein räumliches Bild rekonstruiert. Diese Technik ermöglicht eine plastische Darstellung des Kindes und der umgebenden Strukturen. Mit 4D Ultraschall kann eine Echtzeitaufnahme mit Darstellung der kindlichen Bewegungen angefertigt werden.

Diese Untersuchung kann bei optimaler Lage des Kindes ergänzend durchgeführt werden, wird aber nicht als alleinige Untersuchungsmethode angeboten.

3D Aufnahme eines Feten in der 30. Schwangerschaftswoche
3D Aufnahme eines Feten in der 30. Schwanger­schaftswoche

Einen Termin zur Pränatal­diagnostik können Sie in unserer Praxis bei Frau Dr. Judith Abel (DEGUM II) vereinbaren.

Dr med. Judith Abel im Sprechzimmer

Ersttrimesterdiagnostik

Klassisches Ersttrimesterscreening mit Risikoberechnung für Chromosomenstörungen, früher Organultraschall, Präeklampsiescreening, NIPT.

Feindiagnostik / Organultraschall inklusive fetaler Echokardiographie

Differenzierter Organultraschall mit Beurteilung der Anatomie und Funktion des kindlichen Herzens.

Dopplerultraschall

Prüfung der kindlichen Durchblutung und der versorgenden mütterlichen Gefäße und Wachstumskontrollen.

Einen Termin zur Ersttrimesterdiagnostik können Sie über ClickDoc bei der Pränataldignostikerin Frau Dr. Judith Abel (DEGUM II) – vorzugsweise zwischen 12+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen – vereinbaren.

Einen Termin zur Pränataldiagnostik können Sie in unserer Praxis bei Frau  Dr. Judith Abel (DEGUM II) vereinbaren.